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질병관리청 국립보건연구원(원장 남재환)은 서울아산병원·충북의대 연구진과 함께 한국인 특발성 확장성 심근병증 환자 202명의 유전정보와 임상 경과를 분석한 결과, 특정 유전자 변이가 심장이식·사망, 부정맥 발생, 심장기능 회복과 각각 연관이 있음을 확인했다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 The Journal of Heart and Lung Transplantation에 게재됐다.

확장성 심근병증은 심장이 커지고 근육의 힘이 약해져 혈액을 원활히 공급하지 못하는 질환으로, 일부 환자는 안정적으로 지내지만 심한 심부전으로 진행해 심장이식이 필요할 수 있다. 연구진은 국내 심부전 및 심장이식 등록자료를 활용해 환자 202명의 유전정보를 분석했으며, 이 중 64명(31.7%)에서 질환 발생에 영향을 줄 수 있는 유전자 변이가 확인됐다.

특히 LMNA 유전자 변이가 있는 환자는 심장이식·사망 위험과 부정맥 발생 위험이 높았고, TNNT2 변이가 있는 환자는 심장기능 회복 가능성이 상대적으로 높았다. 이는 성별·진단 연령 등 임상적 요인을 고려한 뒤에도 일관된 결과였다.

이번 연구는 한국인 확장성 심근병증 환자의 유전적 특성을 규명하고, 환자별 맞춤형 관리와 치료 전략 수립에 필요한 근거를 제시했다는 점에서 의미가 크다. 연구진은 유전자 검사를 통해 질환 진행 위험이 높은 환자를 조기에 선별하고, 부정맥 고위험군은 삽입형 제세동기(ICD) 사용 등을 검토하는 데 도움이 될 것으로 기대하고 있다.
 

서울아산병원 이상언 교수는 “같은 진단이라도 환자마다 진행 양상이 다른데, 이번 연구는 유전정보를 바탕으로 고위험군을 조기에 평가하고 맞춤형 치료 전략을 마련할 수 있는 임상적 근거를 제공했다”고 설명했다. 국립보건연구원 전재필 부장은 “앞으로 한국인 유전체와 임상정보를 활용한 정밀의료 연구를 확대해 심혈관질환 맞춤형 예방·치료 근거를 강화하겠다”고 밝혔다.