국내 연구진이 해외 연구진과 함께 세계 최대 규모로 유방암 환자의 전체 유전자 염기서열을 분석해 유방암 유전자 변이 지도를 완성했다. 맞춤형 암 치료 기술 개발에 필요한 밑그림을 그린 것이다. 이번 연구 결과는 세계 최고 권위를 지닌 과학 저널인 '네이처' 온라인판에 실렸다.

보건복지부는 한양대학교 의과대학 공구 교수팀과 영국 생어연구소 스트래턴(Stratton) 박사팀의 공동 주도로 영국 등 12개국 48개 기관이 참여해 국내외 유방암 환자 560명의 전체 유전자 염기서열을 분석했다고 3일 밝혔다.

연구진은 환자 560명의 전체 유전자 염기서열을 분석해 유방암 발생과 관련된 주요 유전자 93개를 확인했다. 그중 10개 유전자에서 전체 62%의 유전적 변이가 집중되고 있다는 것을 알아냈다.

또 암을 유발하는 1628개의 유전적 변이를 밝혀냈다. 더불어 이들 변이의 특성을 분석해 12개의 치환 변이와 6개의 구조 변이를 발견했다.

치환 변이는 DNA를 구성하는 4개의 염기 (A·G·T·C) 중 하나의 염기가 다른 염기로 바뀌는 변이를 의미한다. 구조 변이는 유전체의 특정 영역이 구조적으로 바뀌는 변이다. 다른 염색체와 위치가 바뀔 수도 있고 뒤집힐 수도 있다.

암을 일으키는 유전적 변이는 환자별로 다양하기 때문에 암 발생기전을 종합적으로 이해하기 위해서는 많은 수의 환자 사례를 분석하는 것이 필수적이다.

이번 연구는 국내외 암 연구자들에게 유방암 유발 유전자 변이 지도를 제공하고 이를 토대로 맞춤형 암 치료 기술 개발을 촉진할 수 있다는 점에서 의미가 있다.

연구자는 유방암 진단과 치료제 개발, 항암제 반응성 예측 등을 위한 기초자료인 연구 결과가 앞으로 5년 이내에 직접적으로 활용될 수 있을 것이라고 내다봤다.

공 교수는 "유방암 발암기전을 종합적으로 이해할 수 있는 백과사전을 준비한 것"이라며 "다양한 종류의 유방암에 대한 발암 기전과 치료 기술을 연구하는 데 기초자료로 활용돼 정밀 의료를 실현하는데 활용가치가 높을 것"이라고 밝혔다.

한편 이번 연구는 복지부, 영국 웰컴트러스트 재단과 국제 암 유전체 컨소시엄의 지원을 받았다.