■ 고셔병(Gaucher Disease)이란? 1882년에 간과 비장이 비대된 32세 여자환자의 질환을 처음 기술한 프랑스의사,
Phillipe Charles Ernest Gaucher의 이름을 따서 병명이 지어졌고, 1965년 Roscal O. Brady
에 의해 우리 몸에 꼭 필요한 효소인 Glucocerebrosidase(GC)부족이 발병기전으로 알려졌습 니다. 이 효소의
부족으로 인하여 대식세포내에 분해되지 않는 복합지방물질이 축적 되어 비대 된 세포를 ‘고셔세포’라 하고, 고셔세포는 비장, 간, 골수에
가장 흔하게 축적되며 때로는 림프계 , 폐, 피부, 눈, 신장에도 축적되고 드물게는 신경계에도 침윤됩니다. 증상의 진행정도(급성,
아급성, 만성)와 신경계 침윤여부에 따라 제 1, 2, 3형으로 구분하는데, 증상의 종류와 심도는 개인에 따라 매우 다양해서 어떤
사람에서는 거의 증상이 없는 반면 또 다 른 사람에서는 생명을 위협하는 상태로 진행하기도 합니다.
■ 고셔병의 치료와
효소대치술이란? 한국에서의 고셔병 환자 치료는 지금까지는 대증요법에만 의존하여 치명적인 질환으로 알려져 왔습니다. 비장이 커지고
빈혈, 특히 혈소판이 위험할 정도로 감소되면 비장절제술을 하게 되는 데, 이때 한시적으로 증상이 호전될 수 있으나 고셔병의 진행은
간비대, 골격계 침범으로 계속되 어 성장중지 및 골절, 골괴사등의 골격계 합병증을 초래하여 이에 대한 대증요법으로 고통을 덜
어주는데 그쳤습니다. 1991년 미국 Genzyme회사에서 고셔환자의 부족효소인 GC를 인간태반에서 추출한 후 대식세 포에
집중적으로 전달되도록 구조를 변경하여 ‘Ceredase’를 만들었고, 1994년에는 최신 유전 자 재조합 기술로 Cerezyme을
생산하여 그 안정성과 효율성이 입증된 후 현재는 세계적으로 50여개국의 2,000명 고셔환자들에게 효소대치술의 치료제로 사용되고
있습니다. 한국에서도 1994년 12월에 아주대병원 유전학 클리닉에서 최초로 효소대치술로 고셔환자를 치 료하기 시작한 후 현재까지
20명의 고셔환자가 Cerezyme으로 효소 대치법 치료를 받고 있는데 그 임상적 치료효과는 신경계 증상을 제외한 β-GC 활성도 저하로
생기는 고셔병의 임상증상의 현저한 호전이 관찰되었습니다. 그러나 고셔병은 몸의 여러기관을 침윤하는 질환으로서 각 환 자간에
임상증상의 차이가 있고, 따라서 필요한 효소 용량과 치료 효과도 다르게 나타날 수 있을 뿐 만아니라 평생 지속적인 투여와 고가의 효소
약제비용을 감안할 때, Cerezyme 효소치료를 받고 있는 환자들을 계획적인 임상치료효과 평가 프로그램의 추적 관찰에 근거하여 각
환자의 Cerezyme의 최소효과용량과 투여회수로 치료하는 효과적인 관리가 필요합니다. 이를 위해서 는 치료받는 환자와 가족은
물론 환자를 치료하는 의료진들간에 협조가 선행되어야 합니다.
■ 한국인의 고셔병과 한국 고셔환자등록(Korean Gaucher
Patient Registry) 그간 한국에서는 고셔병이 사례연구로 의학지에 보고된 바는 있으나 한국 고셔병에대한 체계적 인 연구
Data는 전무한 상황에서, 한국인 고셔환자들의 발생률, 임상양상, 자연경과(natural history)를 총괄적으로 파악함으로써
효과적인 진단, 치료 및 관리를 위한 data를 얻고자 ‘한국 고셔환자등록’을 구축하였습니다. 1997년 4월 시작한 한국인 고셔환자
등록사업을 통해서 파악 된 40가족에서 총 56환자(이중 18명은 사망하고, 10명의 환자는 추적이 불가능합니다.)들의 의
무기록자료와 문헌을 분석한 결과 기존의 보고된 서구의 고셔병과는 판이한 다음과 같은 결론 을 얻을 수 있었습니다. 1)
32명의 한국 고셔 제 1형(비신경병리형)은 서구에서 알려진 만성 성인질환인 것과는 달리 영아/유아시에 발병하며 치병율과 사망률이 높은
치명적인 질환으로 밝혀졌습니다. 따라서 조 기 진단과 효소대치술로 원인적인 치료를 받을 수 있도록 적극적으로 대처하는 것이 필요합니
다. 2) ‘한국고셔환자’ 등록사업을 통해 현재 추적가능한 28명의 환자중 13명의 환자에서 신경계 침윤의 임상양상을
보였습니다. 4명의 급성유아형 제 2형, 6명의 아급성 제 3A형 및 3명의 제 3B형으로 한국고셔환자는 상대적으로 신경병리형이 많다는
사실이 발견되었습니다. 따라서 신 경계 증상을 호전시킬 수 있는 고셔치료방법에 대한 적극적인 연구개발이 시급합니다.
1. 근육병이란? 근육병이란 근육의 힘이 서서히 약해져 진행하며 결국엔 신체의 장애를 가져와서 모든 일상생 활을 남에게 의지하게
되는 만성적, 진행적 질병입니다. 그 원인으로는 대개 염색체에 이상이 생 겨 발생하는 경우가 많으나, 가족력과 상관없이 돌연변이에 의해
발생하는 경우도 있습니다. 그 외에도 염증성, 신진 대사의 이상에 의해, 내분비 기능의 장애, 독성에 의한 것 등 다양한 원인이
있습니다. 또한 원인에 따라 종류도진행성 근이영양증, 근경직증, 염증성 근병변, 신진대사에서 오는 근육병, 선천성 근육병 등으로
나눌 수 있으며, 이중에서 진행성 근이영양증이 가장 흔하며 , 그 증상도빠르게 진행하여, 근육골격계에 이상을 가져올 뿐만 아니라,
호흡근의 약화로 호흡장 애를 일으키는 등, 신체 각 부위에 전신적인 합병증을 동반하게 됩니다. 따라서 조기진단과 함께 , 포괄적인
재활치료 계획의 수립과 합병증에 대한 예방, 환자와 가족에 대한 유전 카운슬링등 정기적이고 지속적인 관리가 필요합니다.
2. 진행성 근이영양증이란? 근질환중 가장 많은 빈도를 차지하고 있으며, 신체특정 부위의 근육에 진행성, 대칭성 근위축 혹
은 가성비대와 그에 따르는 근육약화가 특징입니다. 크게 세가지 즉, 듀센씨 형 (Duchenne type),
Facioscapulohumeral type(안면근 쇠약 및 상완근의 약화가 특징임), Limb-girdle type(견대나 골반대의
약화가 특징임)으로 나눌 수 있습니다. 듀센씨 형 이외의 나머지 두 형태 의 질환은 비교적 듀센씨 형에 비해 빈도가 적고 증상도 심하지
않고, 늦게(사춘기)발병되며 남 녀가 같은 비율로 걸릴 수 있습니다. 1) 듀센씨형의 진행성 근이영양증 가장 빈도가 높고
증상은 3세이전에 나타나기 시작하고 거의 남아에서 발생하게 됩니다. 즉 출 생후 1~2세까지는 정상발육을 하나 2~3세가 되어 걷기
시작하면서 근력의 약화가 시작되어 오 리 걸음 및 발앞굼치로 걷고 대개는 3-7세 때 병원을 방문하게 됩니다. 증상 : 자주
넘어지며 혼자 일어서기 힘들고 걸을 때 발을 넓게 벌리고 걸으며, 계단 오르기가 힘들고 또한 달리기가 힘듭니다. 특히 종아리 가성비대가
특징이어서 부모님들은 오히려 다리 근육이 아주 발달한 것으로 착각하기 쉽습니다. 특징적인 소견으로는 Gower’s
sign(가우어스 사인)이 있는데, 이는 병세가 진행되면서 눕거나, 앉았다가 일어설 경우 맨 처음 몸을 굴리고, 손으로 무릎이나 허벅지를
짚으면서 일어서고, 다 일어선 다음의 모양은 배를 앞으로 내밀고 서 있는 모양이 됩니다. 또한 걷는 모양을 보면, 발목 의 인대가
굳어져 짧아짐으로써 발가락 끝으로 걷게되고, 그러므로써 엉덩이를 흔들고, 배를 내 밀며 걷게 됩니다. 대개는 12세경까지는 걷는
것이 가능하고 조기에 관리를 소홀히 하면 호흡근과 심장근의 약화 로 폐렴에 자주 걸리고 결국 진행되어 갑작스러운 호흡곤란으로 사망할 수
있습니다. 안면근과 목주위 근육도 약해져 머리를 가누기 힘들게 되고 지능도 정상 혹은 정상보다는 약간 떨어집니 다.
BECKER형은 듀센씨형의 근육병과 아주 유사하나 임상증상이 경하며 증상의 시작은 5세 이 후부터 20대 전에 나타난다고 하며 보행은
16세까지 가능하고 수명은 거의 정상에 가깝습니다. 2) Facioscapulohumeral type(안면 견갑 상완 위약형)
안면근, 견갑근(익상근), 어깨의 근육의 약화가 주로 나타나서 휘파람을 불거나, 볼을 내밀기 힘 들고, 얼굴이 늘어지며 팔이나
다리근육의 약화도 올 수 있습니다. 여자와 남자에게 모두 나타나 기 시작하며 평균 수명에는 거의 지장이 없습니다. 3)
Limb-Girdle type(4지근위근 위약형) 남녀 모두에게 발병하며 주로 10대에서 40대에 증상이 나타나기 시작합니다. 주로
어깨근육과 둔부 근육의 약화가 오기 시작하며 견갑골은 날개같이 튀어나오며 안면 근육의 약화는 거의 없 습니다.
3.
근육병의 확진 방법에는? 1) 검진 및 이학적 소견과 가족력 2) 근전도 검사(EMG) 신경성 마비증과 근육병으로 인한
마비인가를 감별 진단할 수 있습니다. 3) 조직 생검술(muscle biopsy) 근육의 조직검사를 통해 근육병의 특정적인 소견을
발견할 수 있습니다. 4) 혈액검사(muscle enzyme study) 근육효소, 크레아틴 포스포키나제(CK), LDH,
SGOT, SGPT등을 검사해 보면 근육병의 경우 증 가 되어 있음을 알 수 있습니다. 이러한 검사 등을 통하여 유전인자의
보유자를 발견할 수 있기도 합니다. 5) PCR(polymerase chain reaction 종합효소 연속 반응검사) 디스트로핀
유전자 결손 및 변이를 알아내 보인자 검색 및 산전진단 및 가족 카운세링에 도움을 줍니다.
4. 근육병의 치료법에는?
근육병은 만성이며 진행성인 질병이므로 신체 및 심리, 직업, 경제 및 사회적인 문제등을 동반하 게 되므로, 체계적이고도 지속적인
재활치료가 현재까지 알려진 치료법 중엔 가장 효과적인 방 법입니다. 최대한의 근력유지와 관절의 구축을 막고, 보행을 오랫동안
유지시키기 위하여 모든 관절의 펴 주기 운동 및 근력 강화운동을 시켜주고 폐기능을 좋게하기 위해 심호흡운동등 호흡재활치료와 아울러
가정에서도 계속할 수 있도록 가정운동요법을 보호자와 환자에게 가르쳐 주어 계속적인 자가 치료를 해 주어야만 오랫동안 양질적인 삶을 살 수
있습니다. 그리고 혼자서 식사, 세수하 고 옷을 벗고 입는 등의 일상 생활 동작 훈련을 받을 수 있도록 작업치료를 해주고 아울러 열등
의식과 좌절감을 갖지 않도록 부모가 동참하는 편안하고 안정적인 심리치료를 위하여 임상 심리사, 신부님, 목사님, 스님과의 대화를
통해 정신상담치료를 함께하여 줍니다. 부모들이 쉴 수 있는 시간을 갖게하기 위하여 가능하면 오랫동안 일반학교에 다닐 수 있게 모.
가 노력해야합니다. 이와같이 통합적인 재활치료를 하기 위해선 의사 뿐만아니라 여러 분야의 치료사와 사회 및 종 교계의 인사
및 자원봉사자가 참여하는 전인치료개념으로 관리하고, 정기적인 추적 관찰과 목 표 설정을 하여 관리하여야 합니다. 그외 최신 유전자
치료, 근육세포 이식 치료등이 활발히 연구중에 있지만 아직까지는 확실한 치 료법이 아니고 연구단계입니다. 좋은 치료법이 나온 경우
근력약화가 심해졌거나 관절이 굳어 있고 호흡기능이 저하되어 있다면 그 혜택을 받지 못하므로 병원에서 배운 가정요법을 매일 꾸 준히
시행하여 합병증을 예방하도록 힘써야 합니다.
5. 팀 접근법(Team Approach)이란? 체계적이고 포괄적인 재활치료를
위하여 팀접근법이 필요한데 그 구성원을 살펴보면 다음과 같 습니다. 1) 의료팀 ………… 의사 진단, 치료 및 추적관리
재활의학과, 정형외과, 소아과, 내과, 해부병리과, 임상병리과 2) 물리치료사 3) 작업치료사 4) 임상심리학사
5) 종교 ………… 목사님, 신부님, 스님 6) 재활간호사 7) 임상사회 사업사 8) 가족 카운셀러 9)
자원봉사자 10) 직업, 카운셀러 및 교육사 11) 예술치료사(음악, 미용, 미술) 등이 한 팀이 되어 환자에 대한
평가회를 가진 다음 치료 목표를 정해 치료에 들어가게 됩니다. 이 세상에는 수 많은 병이 있지만 어느 병에 한가지 약이나 치료가 특효인
경우에는 별로 없습니 다. 그 흔한 감기도 치료약이 없고, 고혈압이나 당뇨병도 완치는 안되지만 관리를 잘 해주면 큰 합병증 없이
평생을 잘 지낼 수 있듯이 근육병 환자도 특효약이나 기적을 쫓아 다니기 보다는 조 기진단, 체계적인 재활 프로그램, 합병증의 방지,
가족과 환자의 카운슬링등으로 오랫동안 신체 적, 심리적, 사회적으로 유효하게 기능을 발휘하며 독립된 정상에 가까운 삶을 누릴 수 있도록
추적관찰, 가정 요법을 계속적으로 해야겠습니다.
1. 근위축성측색경화증이란? 뇌간(큰골과 등골사이 있는 뇌의 일부) 및 척수(등골)에 있는 하운동신경원세포와 함께 대뇌(큰
골)피질과 척수에 있는 상운동신경계를 침범하여 생기는 퇴행성질환으로 점차적으로 팔다리와 뛰는 증상이 나타나며 동시에 팔다리를
움질일 때 뻣뻣해 지는 병입니다. 그러나 감각 신경은 이 상이 없어 저리거나 아프거나 하는 감각증상은 없고 의식은 명료하고 안구 운동
장애나 배변 및 배뇨 장애도 없는 것이 특징입니다.
2. 병이 잘 오는 연령과 병의 빈도 그리고 예후 40세
이전에는 드물고 대부분 40세에서 70세 사이에 발병하는 병으로 연간 인구 10만 명당 0.4~2명 정도로 발병하며 10만 명당 환자
수는 2~6명 정도입니다. 환자 중 5~10%에서 가족력 이 있을 수 있습니다. 즉 가족 중 근위축성측색경화증을 갖는 다른 사람이 있을
수 있습니다. 남 자 환자 수가 여자 환자 보다 약간 많고 병이 시작된 후 대부분 2~5년 안에 호흡마비로 목숨을 잃는 무서운
병입니다. 물론 위 기간보다 짧게 혹은 길게 사시는 분도 있습니다. 일반적으로 팔다리 근육보다 얼굴 근육 에서 시작하는 환자(이들
환자들은 말씀하는 것이 어둔하고, 잘 씹지 못하고, 음식을 삼키는데 어려움이 있습니다)들이 더 일찍 목숨을 잃습니다.
3.
원인 가족성으로 오는 근위축성측색경화증을 제외하고는 아직 원인이 밝혀져 있지 않습니다. 그러나 바이러스, 알루미늄 및 납 등의
중금속, 자가면역기전, 글루타메이트 같은 흥분성 신경전달물질, 칼슘결합단백 등과 관계가 있다는 가설들이 있고 실제적으로 흥분성
신경전달물질인 글루타메 이트를 차단하는 약제인 릴루졸(riluzole)등이 사용되고 있습니다. 반면 가족성으로 오는 근위축
성측색경화증 환자 중 20%는 신경 세포에 대해 독성을 갖는 자유라디칼(free radical)의 형성을 막는
효소(superoxidedismutase 1)를 만드는 유전자의 이상에 의해 온다고 합니다.
4. 진단 팔다리에 살이
빠지면서 힘이 없어지고 말이 어둔하고 잘 씹지 못하고 삼키는데 지장이 있고 또 한 살이 뛰는 느낌을 느끼면서 한편으로는 팔다리가
뻣뻣해지며 신경학적 검사상 건반사가 증 가되거나 병적 반사를 보이면 진단이 됩니다. 그러나 감각증상, 배뇨 및 배변 이상, 시각
및 안구운동장애, 의식장애 등은 없어야 합니다. 진단 이 의심스러운 경우 근전도 기계로 신경전도검사 및 근전도검사를 실시하는 것이 도움이
되며 뇌나 척수에 생긴 다른 병과 감별하기 위해 뇌나 척수 부분의 영상촬영(핵자기공명영상, 컴퓨터 단층촬영, 단순 두부 및
척추촬영등)이 필요합니다. 또한 갑상성기능, 비타민 농도, 중금속 등을 검사하기 위한 혈액 검사가 필요하고 경우에 따라서는 DNA분석도
하기도 합니다.
5. 치료 아직 병의 진행을 막거나 병을 호전시키는 특별한 방법이 없습니다. 다만
릴루졸(riluzole)이란 약이 있어 미미하나마 생존율을 높인다는 보고가 있습니다. 그러나 여러가지 보조기를 사용하 여 증상이
심하지 않는 환자의 움직임에 도움을 줄 수 있고 삼키지 못하는 사람에게는 코를 통해 혹은 직접 위 속으로 관을 넣어 음식을 넣어 줄 수
있습니다. 호흡에 이상이 생기면 인공 호흡기 를 달게 됩니다.
1. 루푸스 정의 및 원인 루푸스(전신성 홍반성 루푸스)는 여성에게 주로 나타나는 대표적인 류마티스 질환 중 하나입니다. 정확한
발병 원인은 잘 모르지만 유전적, 환경적, 호르몬적 인자의 복합적인 작용으로 면역 체계에 이상이 생겨 발생하는 자가면역질환으로 알려져 있습니다.
비슷한 자가면역질환이면서도 류마티스 관절염은 주된 공격목표가 관절인 반면, 루푸스는 우리 몸 어느 부위 공격하지 않는 곳이 없기 때문에
훨씬 다양한 증상이 나타나 흔히 천의 얼굴을 가진 병이라 일컬어집니다.
2. 증상 초기에는 열이 나며 두통이 있고 관절이나
근육이 쑤시고 아프면서 피로감을 느낍니다. 이런 증상 때문에 종종 감기나 단순 관절염으로 오인하기도 합니다. 또 체중이 줄어들고 머리카락이 잘
빠지고 목, 겨드랑이, 사타구니의 임사선이 커지기도합니다. 이러한 초기 증상외에 좀 더 루푸스의 좀더 확실한 증상들로는 입안이 자주
헐고, 얼굴의 붉은 반점, 햇빛 노출 후 발진, 추위에 노출된후 손가락이 창백해지는 증상 등을 꼽을 수 있습니다. 또 관절염, 늑막염, 심낭염,
복막염, 폐렴, 동맥경화증, 위장관염, 간염, 빈혈, 백혈구 및 혈소판 감소증, 신장염, 가벼운 건망증부터 우울증, 정신 병, 간질 발작,
운동장애, 뇌, 말초, 척추신경 마비 같은 신경 정신학적 증상까지 올 수 있습니다.
3. 진단 루푸스는 증상이 극히
다양하므로 진단이 상당히 어렵습니다. 다양한 증상들은 한꺼번에 나타나는 것이 아니고 각각 다른 시기에 나타나므로 오진하는 경우가 많습니다. 예를
들면 관절염이 먼저 온 환자는 류마티스 관절염으로, 늑막염은 결핵성으로, 간염은 바이러스성으로 오인되기도 합니다. 그러나 나중에 환자가 경험했던
증상을 종합해 보면 한가지 병, 즉 루푸스 때문이었음을 알게 되는 경우가 많습니다. 진단은 이러한 다양한 증상과 함께 1)
단순혈액검사(적혈구, 백혈구, 혈소판 검사) 2) 항핵 항체 및 항에스엠(SM)항체, 항디엔에이(DNA)항체, 항인 지질항체 같은
면역학적인 혈액검사 3) 요검사(단백뇨) 등으로 진단할 수 있습니다.
4. 치료 및 예후 치료를 잘 하려면 조기
진단이 필수적입니다. 조기에 치료를 시작하면 최근 발달된 치료법으로 인해 예전의 아주 위험한 병의 개념에서 이제는 10년 생존율이 90%에
육박하는 등 잘 조절될 수 있는 병으로 인식되고 있습니다. 워낙 병자체가 복잡하고 치료가 어렵기 때문에 치료에 경험이 많은 의사와
상의하면서 면역조 절제등의 약물로 꾸준히 치료하여야 하고, 충분한 휴식을 취하면서 햇빛에 노출되는 것을 피해야 합니다. 아직까지도
불치병이라는 잘못된 생각으로 인해 좌절감, 공포심, 우울증에 시달리는 경우가 많은데 강한 의지로 이를 떨쳐 버리는 것이 치료에 무엇보다도
중요합니다.
1. 베체트 병 베체트 병은 1937년 터어키의 피부과 의사 Hulusi Behcet에 의해 처음 정의된 질환으로서 유럽 , 미국
등에서는 드물게 발생하며 주로 일본, 한국, 중국, 중동지역 및 터어키, 그리이스, 이탈리 아, 레바논 등 지중해 연안 국가들에서
호발하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라와 인접한 일 본의 경우 1970년대에 가장 높은 발생빈도를 보여 1972년의 1년간 조사한
자료에 따르면 전국 적으로 베체트 병 환자가 약 8,000명에이르고 있으며, 베체트 병이 실명의 가장 흔한 원인 질환 으로
알려졌었습니다. 우리나라에서는 1961년 본 질환의 발생이 첫 문헌에 보고된 이후 매우 드물게 보고되어 왔으나 1980년대 이후 현재까지
환자수가 매년 증가함을 보이고 있습니다.
2. 베체트 병의 원인 아직까지 본 질환의 원인은 명확히 밝혀지지 않고 있습니다.
환경오염 및 중금속 중독설, 바이러스 감염설, 박테리아 감염설, 음식, 기후, 인종, 지역적 특성 등이 가능한 원인들로 제시되어
왔으며, 최근에는 Heat Shock Protein, 자가 면역기전, 면역학 적 이상 및 유전적 측면 등이 주된 병인으로 생각되어 지고
있습니다.
3. 베체트 병의 증상 임상증상은 크게 4가지 주증상과 부증상들로 나누어 집니다. 주증상 4가지는
반복되는 구강궤양, 외음부궤양, 피부병변, 및 눈의 증상으로 이들 중 가장 흔히 관찰되며, 가장 흔히 초기에 나타나는 증상은 반복되는
구강궤양입니다. 외음부 궤양은 남자의 경우 음낭과 성기 부위에, 여자의 경우는 외음부 및 질내에 구강 궤양과 유사한 궤양이 발생합니
다. 피부증상은 피부가 잘 곪기며, 상처가 잘 아물지 않는 경향이 있습니다. 가장 흔한 증상은 하지에 나타나는 결절홍반양
병변으로 손으로 누를 경우 심한 통증을 느끼며 붉은색 혹은 멍이 든듯한 결절들이 다발성으로 나타남이 특징입니다. 눈의 증상은
반복되는 염증의 형태로 포도막염, 홍채염 및 망막혈관 침범들의 증상이 나타나며 반복 발생되면서 실명을 초래합니다. 입 ->
성기 -> 피부 -> 관절 -> 눈 이상의 증상은 10년사이에 단계적으로 나타나기도 하며, 동시에 모든 증상이 나타나기도
합니 다. 부증상들로는 관절증상, 부고환염, 위장관 침범 증상, 심맥관계 침범 증상, 정신 신경계 침범 증상, 신장, 간,
호흡기계 침범 증상이 있습니다.
4. 베체트 병의 발생 빈도 베체트 병은 주로 20~30대에 발생하지만 소아 혹은
40~50대 이후에서도 발생 가능합니다. 성 별로 볼 때 남녀 모두에 나타나지만 중동지역은 남자에서, 우리 나라는 여자에서 발생 빈도가
높 은 경향이 있습니다.
5. 베체트 병의 진단 베체트 병을 확진할 수 있는 검사법이 없어 확진은 국제적으로 인정된
진단기준에 따라 임상증 상에 의해서만 결정됩니다. 피부과, 안과, 이비인후과, 류마티스 내과, 구강내과 및 관련과들의 종합적인
진료와 함께 환자 개개인에 있어서의 유발인자 및 면역학적 상태를 파악하기 위한 각종 검사가 필요합니다. 1990년 국제 베체트 병
연구위원회가 제시한 베체트 병의 국제 진단 기준은 다음과 같습니다. 재발성 구강궤양에 다음의 증상중 2가지가 있으면 베체트 병
1. 외음부 궤양 2. 눈의 증상 3. 피부 증상 4. 이상과민 반응검사 양성 1987년 일본의 베체트 병
연구위원회가 제시한 베체트 병의 진단기준도 임상적 측면에서 적용 이 용이하며 국제 베체트 병 연구위원회가 제시한 진단기준과 병용함이
도움이 됩니다. 주증상 4가지중 3가지 이상이 있으면 베체트 병을 진단함에 어려움이 없습니다. 이상과민반응 검사는 다른말로 피부의
자극성 항진 검사라고도 하며 환자의 팔 내측에 생리색염수를 피내 주입하고 48시간 후에 주사부위에 농포형성을 관찰하는 방법으로 일단
나타나면 진단에 큰 도움이 되나 안 나타났다하여 본 질환이 아니라고는 할 수 없습니다. 가시에 찔린 부위, 침맞은 부위, 주사
맞거나 채혈한 부위등이 바로 아물지 않고 곪기는 현상을 보이는 사람은 일단 베체트 병의 가능 성 여부를 확인하여 봄이 필요합니다.
6. 베체트 병의 예후 베체트 병의 경과는 호전과 악화를 반복하며 만성적이고, 환자에 따라 그 경과가 매우 다양합니
다. 본 질환이 계속 진행되면 관절통, 근육통의 증상이 심해지기도 하고,위장관을 침범할 경우는 오심, 구토, 복통, 및
복부팽만등이 나타나며, 중추신경계 침범시 심한 두통이 지속되기도 합니 다. 중추 신경계나 심혈관계 침범시 치명적일 수 있어 주의를
요합니다.
7. 베체트 병의 예방 베체트 병의 악화요인 중 긴장과 과로가 미치는 영향이 매우 크므로 피곤만 하면 입이 자주
허는 사람들은 충분한 수면을 취하고 긴장을 줄이며 규칙적인 생활을 유지함이 필요합니다. 본 질환 의 경우 조기진단 및 치료가
실명과 전신장기 침범이라는 심각한 후유증 발생을 예방할 수 있는 최선의 방법이라 생각할 때 단순히 구강궤양만 반복하는 경우라도 베체트
병의 다른 증상이 있 는지 여부를 확인하여 보는 것이 필요하다고 생각됩니다.
8. 베체트 병의 치료 환자의 증상,
유발요인, 면역상태에 따라 치료법이 차이가 있을 수 있으며, 실명 혹은 전신장기 침범의 증상이 있는 경우는 약물 부작용의 발생 빈도가
높은 강력한 면역 억제제를 사용하게 됩 니다. 병의 진행상태, 치료반응 및 약에 대한 부작용 유무등을 확인하기 위해 최소한
3~4개월 간격으 로 정기적인 혈액검사와 소변검사 등이 필요합니다. 일시적인 치료보다는 장기적인 치료가 필요하며, 치료과정을
통하여 증상이 더 이상 나타나지 않을 정도로 크게 호전될 경우는 환자의 상태에 따라 치료없이 정기적인 경과 관찰만을 하기도
합니다.
부신백질이영양증은 서로 다른 두 가지 기관인 신경계와 부신에 주로 병변이 발생하며 다양한 임상 양상을 보이는 질환이다. 증상의 정도는
발병연령과 밀접한 관계가 있어 10세 이전에 발병 하는 경우 수년 내에 사망하는 경우가 대부분이고 30세를 전후하여 발병하는 경우는
증상이 매 우 경할 수 있다. 일부의 경우에는 신경증상 없이 부신기능부전만을 보이는 경우도 보고되고 있 다. 이 병은
성염색체 연관 유전질환으로 최근 밝혀진 바에 의하면 X염색체 말단부위 유 전자의 이 상 소견이 밝혀졌으며 따라서 X염색체가 하나인
남자에서 많이 발병하는 질환이다. 왜냐하면 남 성에는 X염색체가 하나 뿐임으로 이 염색체에 이상이 있는 경우 발병하게 되나 여성의 경우
X염 색체가 2개임으로 하나의 염색체에 이상이 있는 경우 경한 증상만을 보이고 두 염색체에 동시에 이상을 보이는 경우에는 남자와
같은 심한 증상을 보이나 이런 경우는 드물기 때문이다. 발견된 유전자 변이는 체내에서 초고급포화지방산(saturated very long
chain fatty acid)분해 에 관여하는데 유전자 변이로 지방산이 분해되지 않아 초고급포화지방산이 전신에 축적되어 발
병하게 된다. 초고급 포화 지방산은 신체중 특히 부신, 신경세포 및 고환 등에 집중적으로 축적 되어 주로 이들 장기의 이상증상이
발생하는 것이다. 서구에서 부신백질이영양증의 빈도는 인구 20,000~100,000명 당 1명으로 보고되고 있으며 우 리나라에서는
이에 대한 역학 연구는 없었으나 종족에 따른 발병 빈도의 차이는 없는 것으로 알 려져 있다. 소아기에 발병하는 심한 예의 증상을 소개하면
급속히 진행하는 행동장애와 지각력 장애를 보이며 사지의 경직, 연하곤란(음식물을 삼키기가 곤란한 상태) 및 전신마비가 점차 진
행되게 된다. 병의 경과 중에 심한 경련을보일 수 있으며 증상을 보인지 수년 내에 사망하게 된 다. 반면 성인에서 발병되는 경우는
증상이 비교적 경한 것으로 알려져 있는데 사지에 감각 및 운동신경 장애가 관찰되며 병의 경과가 느린 것으로 알려져 있다. 신경증상에
더불어 부신기능 부전 증상을 보이는 경우에는 전신무력감, 피부에 색소 침착으로 전신의 피부가 검게 변할수 있 으며 심하거나
스트레스를 받는 경우에는 구역, 구토 및 의식소실을 보이기도한다. 진단은 직접 적으로 유전자 이상을 밝히거나 혈액, 피부조직 혹은 혈구에
고급지방산(long chain fatty acid) 농도를 측정하여 진단할 수 있다. 부신피질기능부전은 적기에 진단만 되면
부신피질 호르몬의 보충요법으로 잘 치유 될 수 있다. 따라서 부신백질이영양증 치료의 가장 중요한 문제는 신경증상을 어떻게 치료할 것인가가
관건 이다. 현재 식사조절, 골수이식 및 면역억제 요법등 세가지의 치료가 시도되고 있으며 가장 희망 적인 치료법은 골수이식으로
생각된다. 부신백질이영양증의 병인은 체내에 초고급포화지방산 이 축적되는 것이며 이 지방산은 음식으로부터 흡수되거나 체내에서 생성된다.
따라서 식사요 법의 기본은 이 병을 일으키는 주된 지방산인 hexacosanoic acid (C26)의 섭취를 금지하는 것 이다.
이에 더하여 혈중 hexacosanoic acid(C26)농도를 감소시킬 수 있는 지방산인 erucicacid를 첨가한 식품인
로렌조오일(Lorenzo’s oil)이 개발되어 많은 희망을 주었다. 그러 나 현재까지 로렌조오일은 이미 발병하여 상당한 증세를 보이는
환자에서는 혈중 hexacosanoic acid(C26)를 현저히 감소시킴에도 불구하고 질병의 치유에는 별다른 효과가 관 찰되지
않는 것으로 보고되고 있다. 다만 출생 시에 이미 진단되었으나 아직 증상이 발현되지 않 은 환자들에 대한 예방치료에 약간의 효과가
관찰되고있는 것으로 보고된 바 있다. 골수이식은 1984년에 처음 시도되었으며 치료의 배경은 골수에서 기인된 세포들이 고급지방산을 분해할
수 있는 능력이 있음으로 골수 이식을 통하여 정상적인 세포를 이식하여 질병의 진행을 막고자 하 는 시도이다. 최근골수이식 후
환자들의 증세가 진행하지 않을 뿐 아니라 일부의 증세가 개선되 는 소견을 보여 치료에 많은 희망을 주고 있다. 그러나 아직은 많은 연구가
필요한 부분으로 이 질병이 골수이식으로 완치된다고 할 수는 없는 실정이며 특히 이미 신경증상이 상당히 진행되 었거나 매우 빠르게
진행하는 경우에는 큰 효과를 기대할 수 없는것으로 보고되고 있다. 부신백 질이영양증 환자의 뇌신경조직에서 임파구 등의 침윤이 발견되며
이들에 의한 염증도 이 병을 진행하는 데 일조할 것으로 생각됨으로 이를 억제하기 위한 면역억제제 투여가 현재 시도되고 있으나 그
효과를 판단하기에는이른 것으로 생각된다. 마지막으로 현재 개발중인 치료로는 유 전자 치료가 있다. 앞자를 적절한 부위에 공급하면 이 병을
치료할 수 있을 것으로 생각할 수 있 으며 이미 배양 세포를 이용한 연구는 어느 정도 성과를 거두고 있는 단계이다.
1. 파킨슨병 진전, 근육의 강직, 그리고 몸동작이 느려지는 서동 및 자세의 불안정을 보이는 신경 퇴행성 질 환입니다.
정상인의 뇌에서 흑색질(substantia nigra)이라는 부위의 신경세포들이 변성되고 이곳에서 만 들어지는 도파민이라고 불리는
신경전달물질의 결핍이 파킨슨병의 증상을 나타나게 합니다. ■ 파킨슨병의 원인 파킨슨병은 아직 궁극적인 발병 원인이 밝혀지지 않은
신경 퇴행성 질환의 하나입니다. 뚜렷한 발병 원인이 없을 때 “특발성(idiopathic)”이라는 말을 사용하는데, 파킨슨병의 대부분이
이러한 특발성 파킨슨병에 해당됩니다. 유전적인 요소는 중요하지 않습니다.
2. 파킨슨의 증상 1) 파킨슨병의 주요
증상 ▶진전(tremor) 주로 환자가 가만히 있을 때 나타나며 움직일 때는 떨림이 감소합니다. 가장 특징적인 진전의모습은
마치 손으로 알약을 빚거나 동전을 세는 듯이 보입니다. ▶서동(bradykinesia) 서동이란 몸의 움직임이 느려지는 것을
말합니다. 이러한 서동으로 인한 증상들은 다음과 같습 니다. - 보행장애 : 보폭이 작아 지고 발이 지면에서 떨어지지 않으며 발을
끌면서 걷습니다. - 얼굴표정:얼굴이 무표정하여 마치 가면을 쓴 것처럼 보입니다. - 말하기 : 음량이 점차 작아지고 웅얼거리게
됩니다. ▶강직(rigidity) 근육의 강직은 근육이 뻣뻣하게 되는 것입니다. ▶자세의 불안정(postural
instability)
3. 파킨슨의 경과 1) 파킨슨병의 일반적 경과 대부분의 환자는 서서히 증상이 나타납니다.
증상이 더 이상 악화되지 않고 초기의 상태를 계속 유지하는 경우도 일부 있지만, 파킨슨병 자체가 완전히 없어지는 경우는 없습니다.
파킨슨병의 증상이 악화되는 속도는 사람마다 차이가 있지만 대개 매우 느리게 진행하므로 대 부분의 환자들은 적절한 치료를 받으면
오랜 기간 동안 큰 불편함 없이 일반적인 사회 활동을 할 수가 있습니다. 2) 파킨슨병 치료경과 약물치료에도 불구하고
신경세포의 변성은 서서히 진행하므로 어느 시점에서는 사용중인 약물 의 효과가 떨어져 새로운 문제들이 나타나게 될 수 있습니다.
이러한 경우 약물의 용량을 변화시키거나 약물의 종류를 바꾸어 문제를 해결하게 됩니다.
4. 파킨슨의 진단 1)
병력청취 및 신경학적 검사 파킨슨병의 진단에는 신경과 전문의의 병력 청취와 이학적, 신경학적 검사가 가장 중요합니다. 특히
중풍이나 관절염, 디스크 등으로 오인되는 경우가 있으니 유의해야 합니다. 2) 영상검사 파킨슨병 자체를 진단하는 목적보다는
파킨슨병과 혼동될 수 있는 다른 질환이나 이차성 파킨 슨증의 원인을 밝히는 목적으로 주로 사용합니다. 자기공명영상(MRI)이나
단일광전자방출단층촬영(SPECT), 양전자방출단층촬영(PET)등이 환 자의 진단에 많이 이용되고 있습니다.
5. 파킨슨병
증상을 보이는 다른 질환들 파킨슨병의 증상을 일으키는 질환에는 다음과 같은 것 들이 있습니다. 파킨슨병과는 원인, 치료 효과 및
예후가 다르므로 구별되어야 하는 질환입니다. 1) 이차적 원인들에 의한 파킨슨증 ▶약물 신경안정제와 일부 위장약 등이
있습니다. 약제의 사용을 중단하면 파킨슨병의 증상이 없어집 니다. ▶뇌종양, 뇌출혈 ▶뇌의 반복적인 외상 ▶독성물질
중독:망간, 수은, 이황화탄소, 일산화탄소(연탄가스) ▶뇌염 등 2) 다른 신경퇴행성질환에 동반된 파킨슨증 ▶
다발성뇌신경계위축 ▶ 진행성핵상신경마비 ▶ 미만성루이소체병 등
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